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:小儿家族性磷酸酶过少症

别名:

小儿Rathbun综合症,,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿磷酸酶过少症

浙江体彩飞鱼论坛 www.4508o.com   小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名,又称Rathbun综合症,临床较少见。

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