浙江体彩飞鱼论坛 www.4508o.com 本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。
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病情描述： 1岁8个月被筛查怀疑自闭症，一直在自闭症康复机构训练。2岁半发现手指关节肿大，腿部关节肿大。走路容易摔倒。最近在上海复大大学儿科医院做了全基因外显子基因筛查，确证为...
医生回复： 可以做干细胞移植，对关节僵硬有缓解作用。对智力应该是有轻微的帮助。移植后智力低下的症状不会消失。目前国际上都没有这种药。智力低下是一个公认的世界级难题。非常遗憾...
病情描述： 孟主任，您好，最近网上查询粘多糖病七型美国有新药物获得批准，同时国家出台罕见病第一批目录包含粘多糖病，想咨询您是不是有望获得粘多糖七型药物治疗及国家医保保障（网...
医生回复： MPS患者的心脏瓣膜损伤是个普遍问题，特别是对于年龄偏大的孩子，目前除了手术换瓣没有其他太好的方法。但粘多糖病的患者手术有风险，如果你们近期能来京，最好到我门诊，让...
病情描述： 15年在北大第一医院确诊粘多糖七型，现骨骼、心脏主动脉瓣膜受累较重，需要做心脏瓣膜置换手术?？茨郧坝牖颊叩亩曰八嫡扯嗵瞧咝陀幸┪镏瘟?，不知现在药物治疗进展情况，...
医生回复： 现在进行干细胞移植不能让瓣膜的功能恢复?；故且邪昴さ闹没?。 无论根本病因如何，瓣膜置换理应是差不多的。
医生回复： 心脏有些问题，目前不需要特别治疗。请1年后复查。祝愿孩子健康成长。点击这里查看我的门诊时间 本人每周五上、下午和周六上午的一部分号源可以通过医院微信公众号、互联网...
病情描述： 在广州儿童医院确诊粘多糖病，正在配型中，从8月配型到现在一直没找到供者，请问医生，我们是继续等待还是该怎么办？
医生回复： 当然等了
医生回复： 可以做，二型做了以后骨骼进展会减慢，寿命会延长，智力如果现在还可以的话，应该还可以，上海儿童医学中心的陈静主任，具体请教陈主任可以酶替代治疗每年200万，香港有药抽...
病情描述： 2014年8月在上海新华医院确诊为粘多糖病二型严重
医生回复： 不知你的孩子多大了？骨髓移植和脐血干细胞移植都强调尽量在年龄小症状轻时移植，效果相对较好。移植的风险较大，而且费用相对较高，通常需要20-50万人民币。重症的粘多糖病...
病情描述： 二尖瓣脱垂，3个月随访需要孩子去吗？怕孩子舟车劳顿。
医生回复： 你好，那只有换瓣手术了。
病情描述： 肯请好大夫救救孩子，谢谢！呼吸困难，感恩,腺样体肥大，呼吸困难腺样体肥大
医生回复： 腺样体肥大堵塞后鼻孔比较严重 应该考虑早点手术 如果扁桃体也肥大可以考虑一起手术可以的如果没有号也可以找我加号 如果你们打算在我这里手术 也可以周一过来 检查后需要手...
病情描述： 检查及化验： 检验结果为粘多糖病 治疗情况（当前用药或近期手术）： 暂时没治疗，也没有手术 病史： 八个月时候在安徽医科大学第一附属医院查宝宝谷丙转氨酶达到400多，查...
病情描述： 最主要的是孩子鼻涕多，睡觉打呼噜，呼吸困难，有疝气，恳求好大夫救救我的女儿！感恩您！
医生回复： 你好，你可以把小朋友舌头拍个照片发给我看看，帮你判断一下小朋友的情况。照着这上面这个样式拍，不要闪光，不要美颜自然光线拍摄。你那个照片角度稍微差一点，你再重新拍...
病情描述： 孩子呼吸困难，鼻涕多，恳求好大夫救救孩子
医生回复： 是打呼噜吧用药多久了考虑手术
病情描述： 没有发病，12岁，体检中发现脊椎弯曲拍片
医生回复： 你可以过来进一步检查
医生回复： 我知道。症状好一点了吗？知道。不用。我找时间去病房看?；吃新?6周来做产前诊断?？梢允堑?，这个叫产前诊断。如果不清楚可以来门诊当面咨询。
病情描述： 2014年在徐州儿童医院住院查出来的智力地下，胳膊及腿变形，走路变型 医生判断为年多糖病2型
医生回复： 黏多糖贮积病就是粘多糖病。 建议带孩子来门诊一次，具体谈。 你可以周一下午来新华医院小儿内分泌科门诊找我，先挂一下号。 点击这里查看我的门诊时间
病情描述： 请问粘多糖三c型，智利跟不上同龄的孩子，语言只会说二至五字的，
医生回复： 这个病影响神经系统，没有太好的治疗方法，做什么手术？肝移植对智力改善无效我本人认为移植价值不大没有特效药，有医生给患者服用大豆异黄酮，但效果好像也不是特别的公认...
病情描述： 产前诊断艾杜糖一2一硫酸酯酶是：112.9偏高，是不是宝宝不能要
医生回复： 嗯，你先找黄主任开好检验单，然后11周来找我，帮你安排绒毛穿刺和你的结果是一样的，穿刺做一次就够了可以不做应该可以的，如果挂不到就找我加号珠江新城门诊四楼产前诊断...
医生回复： 建议：点击此处参考文章 《颈椎病脊髓型 颈前路 四肢麻木无力2月 内固定＋植骨融合》 建议：点击此处参考文章 《脊柱手术：做不做？谁来定？》 建议：点击此处参考文章 《北...
医生回复： 度过移植危险期，酒认为寿命和没有进行这个手术的差不多。 医院就是上海儿童医学中心。度过移植危险期，就认为寿命和没有进行这个手术的差不多。 医学上认为过了5年，寿命就...
病情描述： 小孩2岁在广州中山一院确诊粘多糖1型，从小呼吸道感染频繁，容易感冒流鼻涕鼻塞，呼吸声音重。有中耳炎，听力左耳40.右耳60?；褂杏腋构晒叼奁?今年5月份珠海妇幼拍片说...
医生回复： 我们以前做过一例这一类型的手术，手术很容易，但麻醉风险很大那个病人是我们麻醉医生的朋友，他们承担了很大的风险，我没事你看麻醉科冯霞教授的门诊，看看她是否愿意给你...
病情描述： 粘多糖二型 如果进行骨髓移植能有哪些改善
医生回复： 对智力改善不大，改善肝大，上海儿童医学中心
病情描述： 请问医生，我孩子现在七岁多，心脏轻度反流，脊柱侧弯+后突，鸡胸，手脚关节不能伸直，肝脾肿大，有腺样体肥大，右侧腹股沟斜疝（做过手术后复发的，现在穿疝气带）脐疝，走...
医生回复： 比不做好。主要是减小肝脾体积，改善关节活动度。不去干预只会越来越重。推测不会进一步加重，或者明显减慢。估计目前是90%。现在看来10年左右吧。以后说不定有更好的办法。...
病情描述： 张主任，您好！我家儿子2岁7个月多。去年9月怀疑粘多糖，现已确诊。打算做骨髓移植，有帮助吗？脑部磁共振有白质化……请问会影响什么方面？会退化吗？女儿刚刚满4个月，基...
医生回复： 有帮助的的。如果可以建议移植后做疝气手术。 携带者没有问题。移植前气道阻塞，提高麻醉风险。 携带者这个水平没有问题。 粘多糖病如果许哦头颅MRI都是这样的。麻醉风险评...