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:胎儿长骨短 胎儿长骨短...

胎儿长骨短 胎儿长骨短3周
h***
状态: 就诊前
02.04
患者 h*** 就诊前

图文问诊(60元)

疾病

浙江体彩飞鱼论坛 www.4508o.com 胎儿长骨短


病情描述

孙医生您好。我在咱们医院建档检查。末次月经18.6.9,因周期不准根据前期b超,以6.26作为末次计算孕周。12周nt值5.2合并水囊瘤,绒毛穿刺fish和染色体核型正常(未做基因芯片),大排畸之前均正常(腿短但位于正常范围内)。30周小排畸,股骨、肱骨均短3周;今天的31+4彩超会诊,仍然偏短(结果单中,股骨是53.2mm,后一位b超室范大夫医生再次测量后,认为更短,应为52mm)。父172母162,上一辈也不矮。1、除了长骨短,其他发育均正常,软骨发育不全的风险有多大?2、我心里很焦急,是否应立刻去检查单基因,现在是31+4,问了实验室,说当时绒毛穿刺的样本已经没有,这个孕周是做脐带穿刺或者羊穿?考虑春节假期再穿刺,还要再等1个月才能出结果吧,恐怕到时候已经快足月生产了,是否能有更快的方式? 补充再问下孙医生,从现在的b超结果看,除了有可能是软骨发育不全,还有可能是别的染色体疾病么?比如noonan这种染色体核型查不出来的单基因病


希望获得的帮助

春节期间您是否上班,可否预约穿刺检查


怀孕情况

孕31周


患病多久

大于半年


已就诊医院及科室

北京大学第一医院 产科


过敏史

无(2019-02-03填写)


既往病史

无(2019-02-03填写)


检查资料(10)

病历资料仅医生和患者本人可见


好大夫在线友情提示:请详细描述或拍照上传病历资料,以便医生了解病情,做出更好的诊断。同时,线上咨询不同于线下面诊,医生的建议仅供参考。
发表于:02.04

非常麻烦,春节期间我们都不提供产前诊断呢,我今天刚做完最后一波


郑重提示:线上咨询不能代替面诊,医生建议仅供参考!
发表于:02.04

胎儿颈部水囊瘤的预后差,文献认为仅有不到20%的机会得到健康的孩子,我春节后休假一周,我建议您上班后尽快找我科杨慧霞教授就诊


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发表于:02.04

需要尽快补穿刺,软骨发育不全可以做,但noonan我们医院的检测尚无覆盖,您的焦虑不无道理


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发表于:02.04

把您的情况节后马上和医生沟通清楚,非常抱歉我春节后那一周不能帮助您补做


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发表于:02.04
h***
状态: 就诊前
02.04
患者 h*** 就诊前

好的,谢谢孙医生。请问,我之前已经做过绒毛活检,进行过染色体核型。此次再做穿刺,是否只需单独进行软骨发育不全的单基因检查,从时间上是否也快些,之前穿刺的结果等待了有一个月。另外,如果真是软骨有问题,查出来恐怕已经足月,是做致死性引产,还是正常生下来?


发表于:02.04
h***
状态: 就诊前
02.04
患者 h*** 就诊前

孙医生,我查过挂号,杨教授节后一周也不出诊,这方面的专家,可以做穿刺的还可以找谁,孙瑜孙医生?


发表于:02.04

孙瑜可以


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发表于:02.04

如果真的是软骨问题,需要仔细思考下一步处理


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发表于:02.04
h***
状态: 就诊前
04.10
患者 h*** 就诊前

孙医生,我今天产后13天,顺产时侧切缝了针,这两天感觉侧切伤口有点疼,发现侧切伤口多了一个小洞,不红不肿,是否是伤口没长好?还需要去医院重新缝合么?


发表于:04.10

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