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基因GRIN2B存在一处杂合突变,小孩86天,出生后乳糖不耐受,担心发育故2017年7月28日生,女,半岁前反复腹泻,现全面发之月落 网上预约北京儿童医院吴沪生医生挂号
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状态: 就诊后
02.04
患者 h*** 就诊后

名医挂号服务

就诊患者:

浙江体彩飞鱼论坛 www.4508o.com 杨**


就诊时间:

2019-02-11 下午


就诊医院:

北京东区儿童医院


就诊地址:

北京市朝阳区东三环南路42号


挂号费用:

1080.00元


所患疾?。?/h4>

基因GRIN2B存在一处杂合突变,小孩86天,出生后乳糖不耐受,担心发育故


病情描述:

2017年7月28日生,女,半岁前反复腹泻,现全面发之月落后,喂养困难,睡眠不佳,基困检测结果:样本在常染色体显性智力低下6型、早发幼儿癫痫性脑病27型相关基困GRlN2B存在一处杂合突变。家系验证结果显示此杂合突变其父母其哥均未携带。想知道这种情况有无治疗方案,如有怎样治?


附件:

病历资料仅医生和患者本人可见


发表于:02.04
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状态: 就诊后
02.07
患者 h*** 就诊后

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就诊患者:

杨**


就诊时间:

2019-02-11 上午


就诊医院:

北京东区儿童医院


就诊地址:

北京市朝阳区东三环南路42号


挂号费用:

1080.00元


所患疾?。?/h4>

基因GRIN2B存在一处杂合突变,小孩86天,出生后乳糖不耐受,担心发育故


病情描述:

2017年7月28日生,女,半岁前反复腹泻,现全面发之月落后,喂养困难,睡眠不佳,基困检测结果:样本在常染色体显性智力低下6型、早发幼儿癫痫性脑病27型相关基困GRlN2B存在一处杂合突变。家系验证结果显示此杂合突变其父母其哥均未携带。想知道这种情况有无治疗方案,如有怎样治?


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