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:运动倒退型肌病

CMD或线粒体肌病 运动倒退型肌病

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状态:就诊前
2016-11-02

咨询标题:运动倒退型肌病

浙江体彩飞鱼论坛 www.4508o.com 疾?。?/strong>

CMD或线粒体肌病

患病时长:

半年内

病情描述:
女,1岁。出生到10个月正常,大运动和生长发育不落后,11个月开始出现头歪后发展到现在全身无力也抬不起头,运动呈倒退型,出现病症后喂养也困难,

希望提供的帮助:
是否可确诊有无治疗方法

所就诊医院科室:
深圳儿童医院 神内科
上海复旦大学附属儿科医院 肌病门诊

检查资料:
发表于 2016-11-02
张继要 大夫
2016-11-03

郑州大学第一附属医院 - 小儿内科 - 张继要  主治医师

这种情况高度怀疑线粒体DNA耗竭综合征2型,目前基因病大部分都没有能彻底解决问题的办法

“CMD或线粒体肌病”问题由张继要大夫本人回复

发表于:2016-11-03   
h***
状态:就诊前
2016-11-03
父亲母亲都是杂合体而没有发病是说父母都是携带者吗?孩子发病正好遗传了父母两个不好的基因吗?再生育患病几率大吗?
发表于:2016-11-03
张继要 大夫
2016-11-03

郑州大学第一附属医院 - 小儿内科 - 张继要  主治医师

再怀孕一定要在孕早期做遗传咨询,患病几率可能25%

“CMD或线粒体肌病”问题由张继要大夫本人回复

发表于:2016-11-03   
h***
状态:就诊前
2016-11-09
那肌检蛋白缺损怎么解释?线粒体耗竭综合征2型又叫什么型?
发表于:2016-11-09

张继要大夫的信息

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