刘舒大夫的个人网站 shmicyliu.www.4508o.com

本站已经通过实名认证,所有内容由刘舒大夫本人发表

当前位置: 浙江体彩飞鱼论坛 > 广东省妇幼保健院 > 刘舒 >

:能确诊是NICCD吗?需要...

黄疸,瓜氨酸显著增高 能确诊是NICCD吗?需要做其它检查和...

h***
状态:就诊前
2016-05-12

咨询标题:能确诊是NICCD吗?需要做其它检查和药物治疗吗?

浙江体彩飞鱼论坛 www.4508o.com 疾?。?/strong>

黄疸,瓜氨酸显著增高

患病时长:

一月内

病情描述:
宝宝2016年3月26日出生,出生体重2680g,身高49cm,孕周37+2,满月黄疸未退,串联质谱分析报告和尿液氨基酸分析报告显示瓜氨酸明显增高,后抽血(见报告单),小孩已做二代基因测序检测,结果未出。在厦门市妇幼保健院儿科门诊就诊,医生只建议暂停母乳,喝霭儿舒奶粉,未做其它检查和药物治疗。

希望提供的帮助:
能确诊是NICCD吗?需要做其它检查和药物治疗吗?

所就诊医院科室:
厦门市妇幼保健院 儿科

检查资料:
发表于 2016-05-12
刘舒 大夫
2016-05-13

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢与内分泌科 - 刘舒  副主任医师

没有做尿的结果??

“黄疸,瓜氨酸显著增高”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-05-13   
h***
状态:就诊前
2016-05-13
附件第二张是尿液氨基酸分析报告。您指的是哪方面报告?
发表于:2016-05-13
刘舒 大夫
2016-05-13

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢与内分泌科 - 刘舒  副主任医师

尿气相色谱。

“黄疸,瓜氨酸显著增高”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-05-13   
h***
状态:就诊前
2016-05-13
感谢您这么晚了还回复,尿气相色谱没有做,已经做二代基因测序检测,结果未出.
发表于:2016-05-13
刘舒 大夫
2016-05-13

广东省妇幼保健院 - 儿童遗传代谢与内分泌科 - 刘舒  副主任医师

做一下尿气相色谱吧,几天就有结果,二代基因测序一般至少一两个月,太久了。另外,孩子目前有什么不适?有无黄疸、拒奶等表现?

“黄疸,瓜氨酸显著增高”问题由刘舒大夫本人回复

发表于:2016-05-13   
黄疸还没退,脸还有巩膜都还黄黄的,有在省立医院住了一周,检查结果是遗传代谢病,说是回来喝无乳糖奶粉就可以了,但是吃...

  • 三月宝宝黄疸不退

    三月宝宝黄疸不退

    疾病名称:黄疸不退  

    希望得到的帮助:其余乙肝、戊肝、梅毒、艾滋、巨细胞、EB细胞均没有感染,目前14斤。已停母乳并吃蔼儿...

    病情描述:足月剖腹产7斤9两开奶后母乳。30天黄疸不退皮测15,遂停母乳78小时吃一般奶粉、茵栀黄和妈咪爱。33天复查肝功能总胆143直胆88,后吃茵栀黄和葡醛内脂片。37天武汉儿童医院检查总胆75直胆47,开药...

  • 8个月婴儿肝炎综合症黄疸持续不退NICCD基因突变

    8个月婴儿肝炎综合症黄疸持续不退NICCD基因突变

    疾病名称:婴儿肝炎综合症肝内胆汁淤积NICCD  

    病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 自出生几天发现黄疸表现为皮肤和巩膜黄染在郑州市儿童医院住院半个月好转出院回家一直吃药两个月后黄疸加重到武汉市同济医院进行检查结果NICCD基...

  • 能确诊是NICCD?需要做其它检查和药物治疗?

    能确诊是NICCD?需要做其它检查和药物治疗?

    疾病名称:黄疸,疑似瓜氨酸血症I型或NICCD  

    希望得到的帮助:能确诊是NICCD?需要做其它检查和药物治疗?

    病情描述:宝宝2016年3月26日出生,出生体重2680g,身高49cm,孕周37+2,满月黄疸未退,串联质谱分析报告和尿液氨基酸分析报告显示瓜氨酸明显增高,后抽血(见报告单),小孩已做二代基因测序检测,结果未...

  • 希特林蛋白缺乏症

    希特林蛋白缺乏症

    疾病名称:黄疸,希特林  

    希望得到的帮助:基因检测确诊 (确诊后,以后的饮食)

    病情描述:2014年12月17日出生,生后3天检测出有黄疸,经过照光等,4天出院。1月后,血筛第一次检测(瓜氨酸高。。。),事后1周复查(瓜氨酸更高,提示无乳糖喂养),再两周复查(瓜氨酸有所下降,无乳糖...

  • 找李光荣大夫就诊的诊后报到成功
  • 出生10天黄疸退后反复去医院就

    出生10天黄疸退后反复去医院就

    疾病名称:新生儿血液感染  

    希望得到的帮助:这种大便是否不正常,可能什么原因造成的,需要怎么检查处理。是否是奶粉原因

    病情描述:宝宝出生39天,是母乳和奶粉混合喂养的,出生第二周因为血液感染大肠杆菌住院过两周,用抗生素治疗,5.1开始至今大便粘稠并带有红色血状异物,宝宝吃睡精神都正常,拉便便的时候脸憋通红,感觉比...

  • 刘舒大夫的信息

    • 推荐热度(综合): 4.4 (近两年患者推荐)

    • 感谢信: 171 感谢信 礼物: 266 礼物
    开奖吧一码中特 楚天30选5开奖 六肖中特王中王1 11选5开奖号码导出 三张牌赌一张牌 十一选五在线缩水网页 河南快3走势图今天快3走势图 体彩超级大乐透开奖结果 海南飞鱼游戏官网 铁算盘六肖中特 内蒙古十一选五开奖结果走势图表 一肖中特免费公开资料大全115 qq彩票北京单场 精准免费平特一肖 极速11选5